临床基因检测
遗传因人而已
测序源于精准
适用人群
健康指导
了解自身肿瘤性疾病易感风险
了解自身是否携带遗传病致病基因
评估后代患遗传性疾病风险的夫妻或家族
疾病辅助
确诊或治疗单基因遗传疾病
确诊或治疗复杂性遗传疾病
风险筛查
特定疾病高发地区
遗传性疾病及肿瘤性疾病等家族史
评估后代患遗传性疾病风险的夫妻或家族
检测类型
检测 20000 多个基因
涉及 6000 多种疾病
准确度达 99%
全面、快速、准确地帮助受检者了解自身是否是遗传相关疾病的携带者或易感者
全外显子组测序,全外显子组测序检测能够一次性对超过20,000个基因的外显子区域进行测序和分析。检测主要是针对受检者基因组中2%左右的蛋白编码DNA序列(即外显子组)进行测序分析,而这部分序列中的致病变异目前被认为是造成遗传疾病及其特定临床表型的主因之一
全基因组测序,全基因组测序 (WGS) 针对人类样本、模式生物体和微生物生物体执行。针对人类和模式生物体进行深度覆盖的全基因组测序,是发现全部的基因组变异 ——包括 SNP、插入、缺失、倒置、复合物重排和拷贝数变异——的极致工具。还可执行低通人类全基因组测序,以评估各类复制或删除较大长度或整个染色体的基因组变异(如非整倍性)
产品优势
专业
充分考虑中国人与欧美人群差异
严格遵循美国医学遗传学会(ACMG)的指南
精准
自研人工智能“基因-疾病-表型”排序算法
致病变异经一代测序验证
权威
成熟全面的知识库(包括OMIM、HGMD等)
解读数据库中明确致病关系的疾病
检测必要性
- 遗传性疾病是指与基因相关的所有疾病,既包括发育异常等罕见单基因疾病,也包括肿瘤、高血压及糖尿病等常见多基因疾病
- 单基因疾病的遗传方式遵循孟德尔定律,突变既可来自父母,也可源于自身,都有遗传给下一代的可能
- 多基因疾病的遗传模式更为复杂,需要对基因组的整体变异谱进行分析,评估一生中的患病风险