服务介绍

我司与南京世和基因、南京高新精准医学检验所开展合作，推出了临床罕见病科研全外显子项目，为患者提供科研级遗传诊断服务，帮助患者更好的了解自身是否是罕见病致病基因携带者。

全外显子组检测主要是针对受检者基因组中2%左右的蛋白编码DNA序列(即外显子组)进行测序分析，而这部分序列中的致病变异目前被认为是造成遗传疾病及其特定临床表型的主因之一。基于特异性探针捕获及高通量二代测序技术，通过比对发掘受检者基因组与参考基因组中蛋白质编码序列的差异，结合医学遗传学分析手段，为遗传相关疾病的临床诊治提供支持，并为受检者家庭成员提供患病风险评估及预警的临床检测服务。

优势

• 与全基因组测序检测相比

全外显子组检测能够在降低检测成本（时间、费用及存储）并增加测序深度的同时，提高后续医学遗传学分析的针对性。

•  与常规的单/多基因靶向测序检测相比

WES检测通量显著提高，能够一次性对超过约20,000个基因的外显子区域进行测序和分析。这使得它在辅助诊断极其罕见病种或癫痫、发育迟缓等遗传异质性较高的疾病时，能够在一定程度上提高致病变异的检出比例，并帮助鉴别具有相近临床表型的疾病。 具体评估内容

• 是否排除了环境等外部因素造成患者发病的可能
• 患者的临床表征和家族史是否表明遗传因素致病的可能
• 患者的临床表征是否与已知典型遗传疾病相符并可用已有成熟高效的分子或生化检测技术确诊
• 患者的临床表征是否指向遗传异质性疾病(即同一疾病有较多不同的致病相关基因)
• 患者的临床表型是否指向了多种具有相似表型的疾病，需要进行鉴别诊断
• 患者是否还有其他可用的遗传学检测
• 患者能否通过WES检测缩短诊断周期或避免冗余检测和侵入式检查

受检信息

• 送检样本

本检测常规需使用由EDTA抗凝采血管采集保存的全血2-5mL(推荐量为3-5mL)。对婴儿等采血困难的受检者，最少可使用1mL血样进行检测。上述样本可在2~8℃冷藏条件下保存1周左右，并应在送样时使用装有冰袋的箱子进行运输。

• 技术方法

本检测采用靶向捕获方法富集受检者基因组中外显子组序列并在 Illumina HiSeq 平台上进行高通量测序。所获得的双向序列根据人类基因组构建的GRCh37/UCSC hg19的参考序列进行组装和比对。对于潜在致病变异采用Sanger测序进行确认。

• 报告内容

对于潜在的致病变异，本检测将使用明码生物科技开发和验证过的临床序列分析软件(Clinical Sequence Analyzer, CSA)进行评估注释，并依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布的《序列变异解读标准和指南》对每个变异进行分类。序列变异使用HGVS命名法。本检测仅报告与送检表型相关的致病、疑似致病及临床意义不明的变异。对于良性或疑似良性的变异不会报告。

• 报告周期

自实验室接受起，8周内发送完整报告。