遗传病分析平台--Chimera
产品优势
二Phenoapt人工智能排序系统二
Phenoapt是一款基于机器学习方法且内嵌在Chimera中的表型驱动型分析系统，通过表型/疾病/基因三者之间关系的深度挖掘对变异基因进行优先排序，并利用专家团队的知识库对患者进行孟德尔疾病的临床诊断。
Phenoapt独特的模糊搜索功能支持输入任何表型并将其转化成ICD11的标准HPO代码与描述，之后根据与目标表型的相关性对大量的基因进行排序，同时给出对应的疾病和学术信息等等。表型的相关程度还可以通过人工的方式分配权重，被标记高优先级的表型会成为系统排序的重点。展示的结果还可以通过CSV文件格式进行下载。
Phenoapt的强大得益于其特有的庞大数据库以及众多遗传专家与AI专家的精心设计，使其可推导出表型/疾病/基因之间的直接或间接的关系。
一二三四注释与解读一二三四
Chimera的一大优势在于其综合注释的功能。在浏览和寻找突变时需要对注释信息的汇总与筛选，然而由于注释来源复杂多变以及注释格式也各不相同，导致一般情况下很难处理。但对于Chimera来说却不是问题，Chimera清晰的展示出了三级分析中所用到的元数据类型，同时将多种数据库来源按照其特点分类并给予标签，在选中目标的注释库后Chimera会将所选内容集中到单一试图中并以二维多项表格的形式呈现。每一条突变都会有对应的特化版的ACMG评级以及可能存在的专家评估信息。全互动式的界面设计也让筛选操作变得简单高效。
简而言之，Chimera真正实现了复杂注释简单化。不仅提供了大量可靠注释数据库，还拥有过滤和挑选突变的工具以及对应评分。这些特点能让遗传咨询师快速准确的评估突变与基因。
一二三四出具报告一二三四
Chimera实现了全自动化生成个性化的基因检测报告。
在遗传咨询师审阅并批注患者或样本的突变信息后，系统会直接将候选突变以及支持其的相关证据从数据库中收集打包，然后再根据定制要求调整内容，从而生成一份可供临床医生或科研人员参考的全方位报告。
一二三四云端与本地部署一二三四
Chimera既支持本地服务器部署方案也支持云端服务器部署方案，您可以根据您的需求进行选择。我们的整套系统高度集成化同时采用配套的高标准数据安全保护措施，让您可以安心、放心的使用我们的系统进行三级分析。
如您选择了云端方案，那么在您注册成功后就可以直接访问我们提供在云端的Chimera网站或服务器。如您选择了本地方案，那么在您联系过我们之后我们会即刻安排Chimera的本地安装与部署。