医学科研服务

数据搭建生态

AI助力研究

多组学分析

人类全基因组分析

全基因组分析是基于全基因组测序（Whole-genome sequencing，WGS）的源数据筛选出基因组范围内的遗传变异，实现基因型多样性分析、遗传进化分析，致病和易感性基因，单基因病筛查以及癌症筛查等的筛选。随着二代测序技术的发展与普及，全基因组分析和研究可更全面地挖掘全基因组范围内的序列差异和结构变异，包括单碱基突变、插入缺失变异、拷贝数变异和结构变异（SNV、SNP、InDel、CNV、SV），在全基因组水平上扫描并检测与表型差异、疾病、进化等相关的突变位点，具有重大科研价值。

人类全外显子分析

基因组上外显子和非翻译区（UTRs）占总序列的1-2%，但却包含多达85%疾病相关的基因突变。
全外显子组测序就是利用序列捕获技术或者靶向技术将全基因组外显子区域DNA捕获富集后进行高通量测序，外显子只占基因组的比例低，全外显子组测序只需针对外显子区域的基因序列测序，只测少量数据即可实现更高的测序深度，变异检测更加准确，相比全基因组测序也更加简便、经济、高效。
外显子组测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区及UTR区域内的结构变异。我们的分析中结合了大量的专业数据库提供的外显子数据，能够更好地解释所得变异结构之间的关联和致病机理。

基因重分析

基因重分析，医学顶刊杂志新英格兰（The New England Journal of Medicine）曾刊登过基因重分析的研究与应用价值，随着二代测序技术的发展，知识库的积累也是日新月异，经常用新的知识分析老数据，能够更有效获得人类对基因的新发现。易奇科技的分析系统将参数、分析过程全部模块化，支持云端调参、单一模块分析，随时重现在任意时间点的分析结果。同时利用版本控制所有的数据库、生信分析流程、分析工具，实现可以用已有的知识分析新的数据，也可以用新的知识分析老的数据，从而为医学研究提供更有效的分析工具。

基因Burden分析

基因Burden 分析，是基于基因的关联分析方法中的一种，与基于位点的关联分析（GWAS）起到相辅相成、互相补充的作用。Burden 分析作为一种统计算法，是将位于某一基因（或是和某一代谢途径相关的基因组区域，或是任意指定的某一基因组区域）内的变异位点放在一起考虑，将其作为一个整体，与性状进行关联分析。通过比较两组表型差异的样本在同一个区域/基因上，携带的罕见变异的“总数”是不是有显著差异。Burden分析的主要假设是罕见变异对表型有影响，并且一个区域/基因上的突变的影响方式都是一致的，比如都是有害的或者都是保护的。Burden分析的优势是在假设正确且罕见变异中有较大比例的causal突变时非常有效。

全基因组关联研究

全基因组关联分析（Genome wide association study，GWAS）是对多个个体在全基因组范围的遗传变异（标记）多态性进行检测，获得基因型，进而将基因型与可观测的性状，即表型，进行群体水平的统计学分析，根据统计量或显著性 p 值筛选出大概率影响该性状的遗传变异（标记），挖掘与性状变异相关的基因。全基因组关联分析是一种在人类或动植物全基因组中寻找变异序列的方法，2005年，Science杂志报道了第一篇GWAS研究——年龄相关性黄斑变性，之后陆续出现了有关冠心病、肥胖、2型糖尿病、甘油三酯、精神分裂症等的研究报道。截至2010年底，单是在人类上就有1212篇GWAS文章被发表，涉及210个性状。

长链非编码RNA分析

长链非编码 RNA 是定义长度超过 200 个核苷酸，且不会翻译成蛋白质的RNA。这种限制将长 ncRNA与其他较短的非编码 RNA 区分开来，例如 microRNA (miRNA)、小干扰 RNA (siRNA)、Piwi 相互作用 RNA (piRNA)、小核仁 RNA (snoRNA) 和其他短 RNA。长间插/基因间非编码 RNA (lincRNA) 是不与蛋白质编码基因重叠的 lncRNA 序列。

真核有参RNA分析

RNA-seq（RNA-sequencing）是一种可以使用下一代测序（NGS）检查样本中RNA数量和序列的技术。它分析了我们 RNA 中编码的基因表达模式的转录组。 RNA-seq 让我们可以研究和发现转录组，即包括 mRNA、rRNA 和 tRNA 在内的 RNA 的总细胞含量。如果我们要将基因组上的信息与其功能性蛋白质表达联系起来，那么了解转录组是关键。 RNA-seq 可以告诉我们哪些基因在细胞中被开启，它们的表达水平是什么，以及它们在什么时候被激活或关闭。这使科学家能够更深入地了解细胞的生物学并评估可能表明疾病的变化。

小RNA分析

小 RNA 是长度小于 200 个核苷酸的聚合 RNA 分子，通常是非编码的。 RNA 的沉默（silence）通常是这些分子的功能，较为常见和研究充分的例子是 RNA 干扰 (RNAi)，其中内源性表达的微小 RNA (miRNA) 或外源性小干扰 RNA (siRNA) 诱导互补信使 RNA 的降解。其他类别的小 RNA 已被鉴定，包括 piwi 相互作用 RNA (piRNA) 及其亚种重复相关的小干扰 RNA (rasiRNA)。

环状RNA分析

环状RNA（或circRNA）是一种单链RNA，与线性RNA不同，由于3’和5‘末端的链接，使它形成共价闭合的连续环。这一环状特征赋予环状 RNA 多种特性，其中许多特性直到近期才被发现。

甲基化分析

DNA 甲基化是甲基添加到生物的 DNA 分子中的一种过程。甲基化能在不改变序列的情况下改变 DNA 片段的活性。当甲基化发生在基因的启动子上时，会抑制基因转录。在哺乳动物中，DNA 甲基化对于正常发育至关重要，并且与许多关键过程有关，包括基因组印记、X 染色体失活、转座因子的抑制、衰老和致癌作用。

单细胞分析

单细胞测序是用优化的下一代测序技术（NGS）检查来自单个细胞的序列信息，提供更高的细胞差异分辨率，并更好地了解单个细胞在其微环境中的功能。例如，在癌症中，对单个细胞的 DNA 进行测序可以提供关于其小细胞群携带的突变的信息。在开发过程中，对单个细胞表达的 RNA 进行测序可以深入了解不同细胞类型和其行为。在微生物系统中，同一物种的种群可能看起来是遗传克隆的，但 RNA 或表观遗传修饰的单细胞测序可以揭示细胞间变异性，这可能有助于种群快速适应在不断变化的环境中生存。

蛋白质组分析

蛋白质组分析是对蛋白质组的研究。蛋白质组是在特定时间由基因组、细胞、组织或生物体表达或可以表达的整套蛋白质。它是在给定条件下，在给定时间，在给定类型的细胞或生物体中表达的蛋白质的集合。

代谢组分析

代谢组是指在生物样品中发现的全套小分子化学物质。生物样品可以是细胞、细胞器、器官、组织、组织提取物、生物流体或整个生物体。在给定代谢组中发现的小分子化学物质可能包括生物体自然产生的内源性代谢物以及生物体非自然产生的外源性化学物质。