医学科研服务

多组学分析
人类全基因组分析


人类全外显子分析
基因组上外显子和非翻译区(UTRs)占总序列的1-2%,但却包含多达85%疾病相关的基因突变。
全外显子组测序就是利用序列捕获技术或者靶向技术将全基因组外显子区域DNA捕获富集后进行高通量测序,外显子只占基因组的比例低,全外显子组测序只需针对外显子区域的基因序列测序,只测少量数据即可实现更高的测序深度,变异检测更加准确,相比全基因组测序也更加简便、经济、高效。
外显子组测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区及UTR区域内的结构变异。我们的分析中结合了大量的专业数据库提供的外显子数据,能够更好地解释所得变异结构之间的关联和致病机理。
基因重分析
基因重分析,医学顶刊杂志新英格兰(The New England Journal of Medicine)曾刊登过基因重分析的研究与应用价值,随着二代测序技术的发展,知识库的积累也是日新月异,经常用新的知识分析老数据,能够更有效获得人类对基因的新发现。易奇科技的分析系统将参数、分析过程全部模块化,支持云端调参、单一模块分析,随时重现在任意时间点的分析结果。同时利用版本控制所有的数据库、生信分析流程、分析工具,实现可以用已有的知识分析新的数据,也可以用新的知识分析老的数据,从而为医学研究提供更有效的分析工具。


基因Burden分析
基因Burden 分析,是基于基因的关联分析方法中的一种,与基于位点的关联分析(GWAS)起到相辅相成、互相补充的作用。Burden 分析作为一种统计算法,是将位于某一基因(或是和某一代谢途径相关的基因组区域,或是任意指定的某一基因组区域)内的变异位点放在一起考虑,将其作为一个整体,与性状进行关联分析。通过比较两组表型差异的样本在同一个区域/基因上,携带的罕见变异的“总数”是不是有显著差异。Burden分析的主要假设是罕见变异对表型有影响,并且一个区域/基因上的突变的影响方式都是一致的,比如都是有害的或者都是保护的。Burden分析的优势是在假设正确且罕见变异中有较大比例的causal突变时非常有效。
全基因组关联研究
全基因组关联分析(Genome wide association study,GWAS)是对多个个体在全基因组范围的遗传变异(标记)多态性进行检测,获得基因型,进而将基因型与可观测的性状,即表型,进行群体水平的统计学分析,根据统计量或显著性 p 值筛选出大概率影响该性状的遗传变异(标记),挖掘与性状变异相关的基因。全基因组关联分析是一种在人类或动植物全基因组中寻找变异序列的方法,2005年,Science杂志报道了第一篇GWAS研究——年龄相关性黄斑变性,之后陆续出现了有关冠心病、肥胖、2型糖尿病、甘油三酯、精神分裂症等的研究报道。截至2010年底,单是在人类上就有1212篇GWAS文章被发表,涉及210个性状。


长链非编码RNA分析
真核有参RNA分析
RNA-seq(RNA-sequencing)是一种可以使用下一代测序(NGS)检查样本中RNA数量和序列的技术。 它分析了我们 RNA 中编码的基因表达模式的转录组。 RNA-seq 让我们可以研究和发现转录组,即包括 mRNA、rRNA 和 tRNA 在内的 RNA 的总细胞含量。 如果我们要将基因组上的信息与其功能性蛋白质表达联系起来,那么了解转录组是关键。 RNA-seq 可以告诉我们哪些基因在细胞中被开启,它们的表达水平是什么,以及它们在什么时候被激活或关闭。 这使科学家能够更深入地了解细胞的生物学并评估可能表明疾病的变化。


小RNA分析
小 RNA 是长度小于 200 个核苷酸的聚合 RNA 分子,通常是非编码的。 RNA 的沉默(silence)通常是这些分子的功能,较为常见和研究充分的例子是 RNA 干扰 (RNAi),其中内源性表达的微小 RNA (miRNA) 或外源性小干扰 RNA (siRNA) 诱导互补信使 RNA 的降解。其他类别的小 RNA 已被鉴定,包括 piwi 相互作用 RNA (piRNA) 及其亚种重复相关的小干扰 RNA (rasiRNA)。
环状RNA分析


甲基化分析
单细胞分析


蛋白质组分析
代谢组分析
