2021年9月13日，在北京召开了国家重点研发计划项目“精准医学研究”专项《面向生物医药领域的关联搜索与精准查询方法研究》（立项编号：2018YFC0910506）项目成果专家评审会。

会议期间，我司人员对PhoenixAI系统进行详细讲解，与会专家审阅了相关材料： 搭建综合性、多功能的精准医疗临床科研系统，集成全生命周期数据管理、多组学分析、多中心协作、多逻辑智能检索等功能于一体。该系统目前已与北京协和医院等数十家三甲医院不同科室专家团队合作，管理生物医学数据1.2PiB，录入病例31344例，创建家系3035个，总随访达67724人次，完成WGS队列分析2万余次项，注册商标为“PHOENIX AI精准医疗临床科研平台”,已推广到数十家三甲医院的不同科室使用。本系统推广应用前景广阔，系统在充分保障医疗数据安全的前提下，通过大数据+人工智能技术致力将多源异构数据转化为可分析、可视化的结构数据，构建疾病知识图谱并形成专病数据库，从而加速临床科研转化，并极大提升了研究质量。系统具体功能如下：

• 运用大数据技术融合生物样本实体、生物分子信息、样本表型数据等，形成以患者为中心的全生命周期病案数据，以家系图谱展示有遗传关联的生物医学数据，实现生物样本库的关联化、多维度、可视化。
• 临床及科研人员可以直观的发现生信数据、样本数据缺失，并第一时间作出相应解决方案，可以推进生信样本库的管理方法及手段创新，进而提高了生信样本库的数据质量。
• 利用多中心数据管理模式，通过数据加密和权限设置来保障数据安全，实现生物医学数据共享化、高效利用化。
• 利用HPO、ICD11等国际标准对数据进行结构化处理，实现生物医学数据库结构化、标准化。进一步推动了临床数据、生物医学数据的结构化及标准化进程，可以规范相关人员的录入习惯，为之后的临床及科研工作打下良好的数据基础和制度基础。
• 建立多组学数据分析系统，连接超算集群，将生物样本信息与遗传数据进行结合，对数据进行实时分析及深度挖掘，为之后的疾病模型、个性化诊疗提供基础，并建立遗传数据分析的知识图谱。
• 运用人工智能技术，结合病案信息以及遗传数据，建立疾病-表型-基因的AI致病基因预测模型，减少寻找致病基因所需时间，增加发现新基因概率；从临床全面评估的角度应用深度神经网络技术，并在检测速度、准确率等方面取得了相应成果。
• 支持生物医学数据库内相关数据的高效搜索引擎，可以根据检索词秒速应答并反馈结果；推进了结构化医学数据的应用，是临床、科研大规模数据价值挖掘的有效工具。
• 支持多条件逻辑组合的病例搜索：高级搜索功能，能根据系统归一或结构化前后的准确信息点进行精准检索。减少操作人员在实际操作过程的统计、查找难度。

专家组评审后一致认为该项目成果具有前瞻性，PhoenixAI系统的设计思路清晰，功能完善，能够为今后的临床诊断及科研工作提供强劲助力。经讨论质询，专家组认为本项目成果达到项目预定目标，系统能够满足行业需求，同意通过评审。