2019年8月16日中国医学科学院北京协和医院邱贵兴院士团队联合北京易奇科技有限公司共同承担国家自然科学基金项目：基于机器学习的脊柱侧凸评估和诊断系统的开发与验证课题，正式获得批复。这一课题的批复对于把人工智能AI和基因大数据技术应用于临床实践，为医生提供临床决策支持的手段，解决脊柱侧凸疾病诊断治疗的难题具有重大意义。
先天性脊柱侧凸是由于胚胎期脊柱发育异常造成脊柱侧方弯曲畸形，可导致丧失劳动能力甚至残疾，给家庭和社会带来了沉重的负担。因此脊柱侧凸疾病早发现、早诊断、早治疗是脊柱外科领域里一个亟待解决的难题。如何系统化自动增强诊断评估以及在诊断不确定性或高度复杂性的情况下提供临床决策支持的手段更是当今医学领域的研究热点。
在协和（PUMC）诊断分型方法成为国际标准的基础上，邱贵兴院士团队又在脊柱侧凸病因研究方面取得了重大突破，于2015年在世界顶级医学刊物《新英格兰医学杂志》（The New England Journal of Medicine, NEJM 影响因子54.42）以原创性论文（Original Article）的形式发表了“TBX6基因无效变异联合常见亚效等位基因导致先天性脊柱侧凸” 的研究成果，是国际骨关节疾病领域里又一次重大突破
北京易奇科技有限公司（Beijing Ekitech Co. Ltd.）是专注于精准医疗、机器学习（人工智能AI）技术业务方向的技术型企业。鉴于北京易奇科技有限公司在AI技术及系统开发与集成方面的成就及专业服务能力，邱贵兴院士团队联合北京易奇科技有限公司共同承担国家自然科学基金项目：基于机器学习（人工智能AI）的脊柱侧凸评估和诊断系统的开发与验证。
基于机器学习（人工智能AI）进行疾病评估与诊断的方法已成为改变医疗保健的有力工具。本课题将运用假设-演绎推理方法、自动语言处理技术、图像及表型数据、表型-疾病-基因、深度神经网络影像学分析等综合技术，建立以EHR为基础的具有可行性的脊柱侧凸疾病评估和诊断系统，并在后期开展临床试验，评估性能和交叉验证其适用性和可靠性。
基于机器学习的脊柱侧凸评估和诊断系统的优势：
- 运用假设-演绎推理的方式查询EHR于骨科领域。方式具有需求特征少，诊断确定水平高，运行时间短等优势。
- 从临床全面评估的角度应用影像学深度神经网络技术。本项目综合EHR中所有影像学及表型数据，更全面的评估患者情况，从临床应用的角度入手解决可行性问题。
- 运用语义学相似性及异质性矩阵探索表型-疾病-基因型联系。本项目将语义学相似性与异质性矩阵相结合，有望在保持原有模型高效诊断的基础上更智能地判断预后信息和进行疾病推断。
基于机器学习（人工智能AI）的脊柱侧凸评估和诊断系统的开发与验证项目是中国医学科学院北京协和医院邱贵兴院士团队和北京易奇科技有限公司以往科技成果的综合运用，进一步将人工智能AI技术从理论研究向临床应用转化，为医生提供增强诊断评估的工具以及在诊断不确定性或复杂性的情况下提供临床决策支持的手段，对于解决脊柱侧凸疾病早发现、早诊断、早治疗这一脊柱外科的难题具重大意义。
